کارگاه تفسیر و گزارش نویسی بالینی تست‌های مبتی بر NGS

کاربران گرامی ،این فایل حاوی مطالعه پاورپوینت کارگاه تفسیر و گزارش نویسی بالینی تست‌های مبتی بر NGS  به زبان انگلیسی می باشد که در ۶۵ اسلاید تهیه و تدوین گردیده است.

کارگاه تفسیر و گزارش نویسی بالینی تست‌های مبتی بر NGS

کارگاه تفسیر و گزارش نویسی بالینی تست های مبتنی بر NGS( توالی یابی ژنوم انسان) با هدف فرهنگسازی و ترویج استانداردهای لازم در این حوزه.

در سالیان اخیر، پیشرفت‌های گسترده ای در زمینه‌ی پاتولوژی مولکولی و بکارگیری تست‌های مولکولی مبتنی بر توالی در تشخیص بیماری های پیچیده و مزمن حاصل شده است. در این میان روش‌های نسل جدید تعیین توالی یابی( Next-generaton sequencing) به دلیل صحت و دقت بالا دارای اهمیت ویژه ای هستند و تا کنون تعداد زیادی تست های کلینیکی بر اساس این تکنولوژی طراحی و وارد بازار شده است.
از کاربردهای این تکنولوژی پیشرفته می توان به مواردی چون «درسطح ژنوم توالی یابی de novo، توالی یابی مجدد کل ژنوم، بررسی های جامع تمام SNP ها، تغییرات ساختاری و تغییر درتعداد نسخه ژن ها، شناسایی چند شکلی ها و جهش های نقطه ای)»، «درسطح ترنسکریپتوم (بررسی بیان ژنها، شناسایی جهش های سوماتیک و شناسایی پردازشهای متناوب ، تعیین پروفایل بیان small RNAها)»، «در سطح اپی‌ژنوم (تعیین جایگاههای هدف فاکتورهای رونویسی، پروفایل ژنومی اصلاحات مربوط به هیستونها، الگوهای متیلاسیون DNA)» و «درسطح متاژنوم (بررسی اثرات محیط و پاتوژن‌ها بر ژنوم انسان)» اشاره کرد.

فهرست و عناوین پاورپوینت:

outlines

What’s NGS

Why NGS?

Clinical application

Genetic Disorders

NGS in Personalized Oncology

Bone Marrow Chimerism detection

NGS in HLA-typing

Platforms & company

Technology

Whole exome sequencing

Choice the best test

How to do NGS

Compare enrichment Kits

Bioinformatics

Cancer specific analysis pipeline

Clinical NGS data analysis pipeline

Bioinformatics outputs

Clinical Software & Databases

Comparison of pathogenicity prediction methods

Many error in databases

Clinical grade databases

Middle East Project: MAF

Iran Genome project: MAF

Clinical validation

……

مطالعه بیشتر